Una investigación muy interesante acaba de ser publicada por el equipo de científicos de la Escuela de Medicina de la Universidad de Stanford, Estados Unidos, sobre las células de pacientes con el Síndrome de Timothy, que es un raro trastorno genético que está asociado a una forma de autismo.
Los resultados obtenidos, en ese estudio, sugieren que el autismo en los pacientes con síndrome de Timothy está causado por una mutación genética que afecta perjudicialmente a los canales de calcio en las membranas de las neuronas, lo que interfiere en el modo en que las neuronas se comunican y desarrollan. El flujo de calcio en las neuronas les permite emitir señales, y el modo en que se regula el flujo de calcio es un factor decisivo en el funcionamiento de nuestro cerebro.
Asimismo, señalan que las poblaciones cultivadas de células cerebrales procedentes de individuos con Síndrome de Timothy, tenían menos células del tipo que conecta los dos hemisferios del cerebro, así como una sobreproducción de dos de los mensajeros químicos del cerebro, la dopamina y la norepinefrina. Los investigadores piensan que pueden revertir estos efectos mediante la estrategia de bloquear químicamente los canales afectados, lo que obviamente, da mucha esperanza a la sociedad.
A fin de entender mejor, señalamos que cuando hablamos de autismo, nos estamos refiriendo a toda una gama de trastornos complejos del desarrollo neurológico de la persona, que se conoce como el trastorno del espectro autista (ASD). Una persona con autismo se caracteriza por tener una serie de limitaciones en sus interacciones sociales (en su relación con otras personas), dificultades en la comunicación (tanto en habilidades sociales como en el intercambio verbal), y por tener conductas estereotípicas (movimientos de balanceo repetitivos, dar vueltas,…) y restringidas.
Los niños con autismo pueden tener problemas para hablarle, o no mirarle a los ojos cuando les habla. Es posible que tengan la necesidad de alinear sus lápices antes de poder prestar atención, o decir la misma frase una y otra vez para calmarse. Pueden agitar los brazos para indicarle que están contentos, o hacerse daño para mostrarle que no lo están.
El autismo, se suele diagnosticar en la infancia temprana y comprende varios tipos de trastornos con diversos niveles de gravedad, siendo el más leve el síndrome de Asperger. El síndrome de Timothy, objeto del estudio que mencionamos hoy, es conocido por ser causado por una mutación genética única. Los niños afectados por el síndrome de Timothy a menudo muestran síntomas del espectro autista, junto con una amplia constelación de problemas físicos (cardiacos entre otros).
Hasta hoy no se conoce la causa del autismo, existen teorías que invocan tanto causas genéticas como ambientales. El autismo dura toda la vida de una persona. No existe una cura, pero el tratamiento puede ayudar. Los tratamientos incluyen terapias conductuales y de comunicación y medicinas para controlar los síntomas. Las terapias incluyen sesiones de capacitación intensivas y altamente estructuradas orientadas a desarrollar las habilidades sociales y del lenguaje. El asesoramiento familiar para los padres y los hermanos de los niños con autismo a menudo ayuda a las familias a enfrentar los desafíos particulares de vivir con un niño con autismo.
Los invito a visitar un enlace interesante, que detalla el estudio que acabamos de mencionar con células de pacientes con síndrome de Timothy , ilustrándolo a través de un video muy didáctico.
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